Humangenetische Beratung

Ich hatte ja schon Ende Januar mal kurz etwas von einem Gentest erwähnt.

Nun hatte ich heute die genetische Beratung.
Generell geht es darum festzustellen, ob bestimmte Kriterien vorliegen die einen Gentest (auf Kosten der Krankenkasse) ermöglichen. Aufgrund meines JUNGEN Alters erfülle ich schon eins der Kriterien. Der Gentest wird empfohlen/angeboten wenn in einer Linie der Familie mindestens:

  • 3 Frauen an Brustkrebs erkrankt sind
  • 2 Frauen an Brustkrebs erkrankt sind, davon 1 vor dem 51. Lebensjahr
  • 1 Frau an Brustkrebs und 1 Frau an Eierstockkrebs erkrankt sind
  • 2 Frauen an Eierstockkrebs erkrankt sind
  • 1 Frau an Brust- und Eierstockkrebs erkrankt ist
  • 1 Frau mit 35 Jahren oder jünger an Brustkrebs erkrankt ist
  • 1 Frau mit 50 Jahren oder jünger an beidseitigem Brustkrebs erkrankt ist
  • 1 Mann an Brustkrebs und 1 Frau an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt sind

Bei mir treffen zwei der genannten Indikationskriterien zu (fett markiert), da eine meiner Omas mit über 70 Jahren an Brustkrebs erkrankt ist.

Es besteht damit das Risiko, dass mein Brustkrebs erblich bedingt war und um das herauszufinden kann man einen Gentest machen.

Zum jetzigen Zeitpunkt sind zwei Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2 (BReast CAncer) bekannt, die mithilfe der Testung auf mögliche Veränderungen – auch Mutationen genannt – untersucht werden können.

Liegt bei einem dieser zwei Gene eine Mutation vor, ist der Krebs erblich bedingt. Es gibt allerdings  hier den wichtigen Hinweis, dass noch nicht alle Gene erforscht sind und es sein kann dass es in ein paar Jahren auch noch BRCA3-6 gibt was bedeutet, dass man einen erblich bedingten Krebs nicht zu 100% ausschließen kann, sollte in den Genen 1 und 2 keine Veränderung gefunden werden!

Wenn allerdings eine Veränderung der Gene vorliegt, hat man ein erhöhtes Risiko an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken.

In Zahlen bedeutet das:
ca. 80-88%iges Erkrankungsrisiko für Brustkrebs

ca. 65%iges Erkrankungsrisiko für Eierstockkrebs bei einer Mutation von BRCA1

ca. 35%iges Erkrankungsrisiko für Eierstockkrebs bei einer Mutation von BRCA2

Meine erste Frage war dann, was die Zahlen für mich bedeuten, denn ich hatte ja nun schon Brustkrebs…die Antwort gefällt mir nicht so wirklich…sollte eine Mutation in einem der Gene vorliegen, bleibt ein Risiko für eine Neuerkrankung von ca. 50%…nicht gerade wenig…

Natürlich habe ich mich für den Gentest entschieden. Ich will wissen, ob ich Mutationen in den Genen habe! Bis das Ergebnis da ist, dauert es ca. 8 Wochen…also genug Zeit sich den Kopf zu zerbrechen 😉

Denn sollte wirklich eins der Gene mutiert sein, muss „Frau“ (ich lästere eigentlich immer über die Frauen die „Frau“ statt „man“ schreiben) sich Gedanken darüber machen, ob die Eierstöcke vorsichtshalber entfernt werden, da Eierstockkrebs sehr schnell metastasiert und dieser nicht ganz so „easy“ zu erkennen ist und ob „Frau“ sich evtl. die Brüste entfernen lässt (Mastektomie)…

Eine Entscheidung würde mir relativ leicht fallen: Raus mit den Eierstöcken!

Und bevor ich es vergesse: Selbst wenn meine Gene eine Mutation aufweisen heißt das noch lange nicht, dass z. B. mein Bruder bzw. meine Nichte gefährdet sind. Ich könnte u. U. auch die erste in „Unserer Linie“ sein, die veränderte Gene aufweist. Um das zu klären müssten sich theoretisch auch meine Eltern testen lassen und wenn dort auch eine Genveränderung festgestellt werden würde, würde man meinen Bruder testen…hätte, würde, wenn und aber..

Warten wir also ab bis die Info kommt, dass ich gute Gene habe!

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Eine Antwort zu Humangenetische Beratung

  1. aja schreibt:

    Alle Achtung, mir tun jetzt schon wieder die Daumen weh, aber ich lass nicht los !!!!!!!!

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